Muchas letras, pero pocas frases

El 26 de junio de 2000, Craig Venter y Francis Collins anunciaban el logro científico que ha marcado muchas pautas de investigación en la última década: el primer borrador del genoma humano. «En estos 10 años se ha avanzado probablemente más de lo que sospechábamos, pero menos de lo que esperábamos». Así resume Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, la situación una década después. Este experto en Bioinformática y Genómica coordinó el único grupo español que participó en el Proyecto del Genoma Humano.

La secuenciación del ADN es un hito científico que muchos pensaron cambiaría la Biología y la Medicina tal y como las conocíamos. Sin embargo, en lo que a la práctica clínica se refiere, esosresultados van a tardar en llegar. «Lo que se hizo hace 10 años con un gran esfuerzo, en cinco, como mucho, va a estar a disposición de todos. La tecnología va a existir para que esto sea posible, pero no creo que vaya a cambiar la forma de concebir las enfermedades ni la de tratarlas porque no entendemos aún qué significa exactamente esta información», opina Guigó. Cuanto más aprendemos, menos sabemos. No es que las predicciones que se hicieron entonces fueran incorrectas sino, tal vez, algo ingenuas. Hoy «estamos mucho más cerca de la 'cima', pero nos hemos dado cuenta de que está más lejos de lo que pensábamos».

Lo que han permitido averiguar todos estos años de estudio es, según este investigador catalán, que «la codificación del genoma es más complicada de lo que creíamos». Lejos de tener una traducción sencilla, nuestro material genético encierra un complicado lenguaje en el que no sólo intervienen los genes —cuyo número exacto aún se desconoce— sino que además de las letras que los conforman existen acentos, signos de puntuación, entonaciones… que, finalmente, dan lugar a lo que somos cada uno. Y nuestro conocimiento es aún muy primitivo, como subraya Guigó: «Está claro que el genotipo es un gran determinante del fenotipo, pero no sabemos aún cómo se produce exactamente». Influyen otros muchos factores, como los ambientales.

Averiguar cuál es el camino que va del genoma al fenotipo, a lo que es cada uno, es «la tarea de la Biología del siglo XIX», apunta Guigó. Un camino que no va a ser gratuito, que va a requerir un esfuerzo de toda la sociedad, «si queremos que esto tenga un impacto real en la vida de cada uno de nosotros». Detección de enfermedades, curación, tratamientos personalizados, terapia génetica… Predicciones llenas de esperanza aunque «demasiado optimistas respecto al esfuerzo y al tiempo que serían necesarios para lograrlas».

En los próximos años, asegura Guigó, «vamos a tener una avalancha de datos y contamos con el reto de convertirlos en algo relevante y útil para los médicos». 

                                                                                                                                                                   por CRISTINA DE MARTOS

http://www.youtube.com/watch?v=QRFuIDa3MaU&feature=BFa&list=PLBB1905F3C35A67A4&lf=results_main

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Investigadores europeos utilizan levaduras para despejar una incógnita de la secuencia del genoma humano

Con una levadura como organismo modelo, y tras analizar secuencias genómicas, un equipo de investigadores españoles ha logrado predecir las diferencias entre una persona y otra. Su estudio recibió una subvención de inicio del Consejo Europeo de Investigación (CEI) por valor de 1,1 millones de euros en virtud del Séptimo Programa Marco (7PM) de la Unión Europea. Los investigadores, en un artículo publicado en Nature Genetics, aseguran que sus descubrimientos influirán en el futuro de la medicina personalizada. Si se puede averiguar qué genes son importantes en un proceso concreto será más fácil predecir con exactitud la composición biológica de una persona. 
Todos los humanos poseen más de 20 000 genes y varios miles de estos portan mutaciones. Aún no se sabe qué mecanismos se desencadenan cuando la mayoría de los genes humanos se encuentran modificados, y por tanto aún no se pueden realizar predicciones sobre la salud humana en función de una secuencia genómica. En la práctica esto significa que no se distinguen los genes importantes en la mayoría de las enfermedades humanas más comunes. Por tanto, hoy en día no se puede saber si una persona desarrollará o no una enfermedad sólo fijándose en su secuencia de ADN. 
Para subsanar esta carencia y evaluar la posibilidad de hacer predicciones útiles sobre la biología de cada individuo, un equipo de investigadores españoles realizó ensayos con levaduras, empleadas con asiduidad en todo el mundo como organismos modelo. 
«Lo más importante es que en un organismo modelo podemos saber cuán buenas son nuestras predicciones. Conocemos mejor qué genes son importantes para cada proceso y, de esta manera, podemos comprobar si es posible hacer predicciones útiles acerca de la biología de cada cual, como por ejemplo si les afecta un fármaco concreto», afirmó Ben Lehner, del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona (España) y coautor del artículo. «A partir de la levadura se pueden hacer predicciones, y luego realizar un gran número de experimentos rápidos y baratos para comprobar si estas predicciones son correctas. Esto es muy importante para poner a prueba experimentalmente la validez de los métodos de predicción.» El equipo evaluó predicciones sobre los fenotipos de 19 variedades de levadura. El primer reto al que se enfrentaron los científicos españoles era determinar cuáles de los aproximadamente 3 000 genes mutados en cada organismo ven alterada su función. A continuación debían predecir la probabilidad de que cada individuo sufriese anomalías teniendo un fenotipo determinado, por ejemplo si crecía en condiciones ambientales diferentes. 

Los resultados del estudio muestran que deben cumplirse al menos dos condiciones para realizar tales predicciones: tener un muy buen conocimiento de los genes importantes para determinados fenotipos, y realizar experimentos en individuos bajo condiciones controladas para evaluar la exactitud de las predicciones. En el caso de los seres humanos, esto es muy difícil de conseguir pues son miles las variables involucradas (desde las moleculares hasta el entorno) y la mayoría de los genes que afectan a determinados fenotipos e influyen en la incidencia de enfermedades aún están por identificar, por lo que el equipo incide en la importancia de profundizar en estos estudios empleando organismos modelo sencillos como las levaduras. 

«Lo más importante es tener un conocimiento amplio sobre los genes que son importantes para un determinado fenotipo. No es posible realizar predicciones con exactitud si sólo conocemos un subconjunto de los genes que son importantes», declaró Rob Jelier, también del CRG y coautor del estudio. «Sin embargo, hemos descubierto que, cuando conocemos a fondo la función genética, se pueden hacer predicciones bastante exactas usando un modelo genético muy simple. Esto anima a albergar esperanzas en el futuro de la medicina personalizada y predictiva en los seres humanos.»

Genoma Humano

La publicación del mapa del genoma humano en revistas especializadas e Internet ya suscita controversia en diversos sectores. Sin embargo, para el Vicario de Roma, Cardenal Camilo Ruini, ante los nuevos descubrimientos "la Iglesia no tiene razón para temer".

El Cardenal Ruini explicó que los recientes descubrimientos deben ofrecer nuevas evidencias sobre las características de la relación entre el ser humano y los animales, y subrayó que "existe una gran diferencia entre nosotros".

Específicamente, el Purpurado se refirió a la capacidad del hombre de pensar y de gozar de libertad como un don único de Dios. "Ese factor hace del ser humano una creatura única entre las demás creaturas", afirmó el Cardenal.

Por su parte, Mons. Elio Sgreccia, de la Pontificia Academia para la Vida, afirmó que los científicos tienen una obligación de informar a la gente sobre las últimas consecuencias de sus investigaciones, particularmente cuando involucran a la manipulación genética.
Mons. Sgreccia, experto en bioética, se refirió a las diversas maneras de experimentar con cuestiones humanas que "son escritas en el gran libro de la historia humana". "En algunas instancias, los científicos se han vuelto no sólo contra Dios sino contra la raza humana y la sociedad", agregó


EL PROBLEMA
Las dos partes vinculadas en la investigación sobre el genoma humano, la empresa privada Celera Genomics y el Consorcio Internacional para el Secuenciamiento del Genoma Humano (formado por equipos estatales de los Estados Unidos, Japón, Inglaterra, Alemania y Francia) darán conferencias de prensa en las capitales de esos países para presentar en sociedad el genoma de un individuo.
En Washington, el equipo financiado por el gobierno estadounidense, con el médico Francis Collins a la cabeza, explicará detalles del artículo que se publicará el jueves en la revista Nature. El grupo privado, dirigido por el doctor Craig Venter, expondrá el ensayo que, también el jueves, publicará la revista Science.
La información ya está disponible en los sitios web de estas revistas (www.science.com y www.nature.com), en donde expertos discuten las implicancias éticas del uso de técnicas de manipulación genética para prevenir o tratar enfermedades.
Estas conferencias son la continuación de la noticia que en junio dieron en forma conjunta el entonces presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair, quienes anunciaron que los científicos habían logrado "dibujar" el primer borrador del mapa genético humano. De ahí en adelante, la información se fue dando con cuentagotas hasta el día de hoy.
Los dos equipos científicos trabajaron a veces juntos, a veces separados, al ritmo de rencillas académicas y mediáticas, pero llegaron al mismo resultado : develaron el 95 por ciento del genoma de un individuo. Y resultó ser que el hombre no tiene 100.000 genes como se pensaba en un principio sino apenas 30.000, poco más del doble de los que posee una mosca.
La publicación de la información sobre el primer mapa casi completo del genoma humano marca un giro en la historia de la medicina moderna y el comienzo de una fuerte batalla comercial por el patentamiento de terapias y drogas vinculadas a estos nuevos conocimientos genéticos.
Y es que a partir del trazado del mapa genético -el conjunto de genes que determinan las características físicas y la predisposición de cada individuo a padecer ciertas enfermedades-, se abren enormes esperanzas médicas y económicas.

Los científicos consideran ya la posibilidad de identificar la tendencia que tiene cada persona a sufrir algunos males y así atacarlos aún antes de que se presenten. Enemigos como el cáncer, el SIDA o las afecciones cardíacas podrían pasar a ser, en pocos años, palabras del pasado.

UN EJEMPLO

Para algunos, el mejor ejemplo de lo que puede ocurrir con este descubrimiento sigue siendo la película Gattaca, protagonizada por Ethan Hawke y Uma Thurman. En Gattaca, a los bebés recién nacidos les extraen una mínima muestra de sangre.

A partir de esa muestra, los médicos determinaban el genoma de ese bebé y su predisposición a padecer determinadas enfermedades (en el caso del protagonista, una grave insuficiencia cardíaca). En la película, los expertos podían modificar esa información genética y lograr que el bebé viviera una vida libre de esa enfermedad.

Según Stanley Fields, director del Howard Hughes Medical Institute de Seattle, conocer este mapa no significa sólo saber qué gen está vinculado a una enfermedad sino también cómo reacciona ante los medicamentos. "Seguramente este conocimiento nos vaya acercando a un mundo con menos enfermos", completó.

DESCUBRIMIENTOS

Entre los datos más interesantes obtenidos tras el análisis del genoma humano destacan: Los seres humanos poseen entre 30 y 40 mil genes. Mucho menos de lo esperado, si se compara con el gusano nemátodo que tiene 18 mil y la mosca de la fruta con 13 mil.

De todos los genes del ser humano, sólo 300 no tienen una contraparte reconocible en el ratón.

La diferencia entre el ser humano y los otros seres vivos es que nuestros genes trabajan de manera diferente, ya que poseemos más genes de control.

Hay 20 tipos distintos de aminoácidos que al combinarse producen proteínas tan diferentes como la queratina del pelo y la hemoglobina de la sangre.

La mayoría de las mutaciones ocurren en varones.

Hay 1.820 centímetros de ADN en cada una de nuestra células.

Si todo el ADN del cuerpo humano se extendiera de punta a punta, éste recorrería la distancia entre la tierra y el sol 600 veces, ida y vuelta.